Скрининг новорожденных в России расширят на два наследственных заболевания

Неонатальный скрининг теперь охватывает ещё два наследственных заболевания. Об этом сообщила вице-премьер России Татьяна Голикова.

По поручению президента в программу неонатального скрининга добавят проверку на два наследственных заболевания. Если такие болезни обнаружат у новорождённых, им окажут необходимую помощь, в основном медикаментозную. По словам Голиковой, средства на лечение будут выделены из фонда «Круг добра».

Инициатива ориентирована на повышение уровня жизни детей и их семей, что гармонирует с комплексной стратегией реформирования национальной системы здравоохранения.

Согласно проекту приказа Минздрава РФ, расширенный неонатальный скрининг будет включать два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию. Документ опубликован на портале нормативных правовых актов.