Редкие мутации в генах HECTD2 и AKAP11 увеличивают риск развития биполярного расстройства в 9-11 раз. Об этом свидетельствуют исследования генетиков, о которых сообщает пресс-служба геномной компании deCODE Genetics. В будущем изучение этих мутаций поможет раскрыть механизм развития болезни и создать новые средства от неё. Сегодня от биполярного расстройства психики страдает около 45 миллионов человек по всей Земле.
Гены HECTD2 и AKAP11 связаны с ещё одним участком ДНК — GSK3B, работа которого предположительно подавляется при приёме средств на базе лития. Они традиционно используются при лечении биполярного расстройства. Научный сотрудник Торгейр Торгейрссон уточнил, что данные гены можно использовать в качестве «мишени» для новых лекарств от заболевания.
Открытие совершила группа исландских генетиков под руководством главы deCODE Genetics Кари Стефанссона. Исследователи расшифровывали ДНК фактически всех ныне живущих жителей Исландии и большого числа других людей европейского происхождения
Учёные сопоставили наборы мутаций в ДНК здоровых исландских жителей и носителей биполярного расстройства. Специалисты также проанализировали данные геномного банка UK BioBank, чтобы выявить редкие мутации.
В результате было доказано, что HECTD2 и AKAP11 влияют на работу гена и одноименного белка GSK3B, нарушения в работе которого предположительно связаны с развитием биполярного синдрома. Последующее изучение может сподвигнуть создать новые терапии от психического заболевания в дополнение к уже существующим лекарствам на базе лития.
Комментарии