С 1 апреля 2026 года в России был дополнен перечень врождённых и наследственных заболеваний, подлежащих выявлению при проведении неонатального скрининга. Соответствующий приказ Министерства здравоохранения РФ на сайте публикования правовых актов.
Согласно документу, после слов о нарушении обмена тирозина — E70.2 МКБ-10 (тирозинемия) — текст перечня дополняется формулировкой «другие нарушения обмена ароматических аминокислот — E70.8 МКБ-10 (дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC)».
Ещё одно изменение касается строки, где упоминается недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы. После этих слов в перечень добавлена Х-сцеплённая адренолейкодистрофия.
Комментарии