Неонатальный скрининг в России с 1 апреля расширяется для выявления двух новых наследственных заболеваний. Об этом со ссылкой на главного генетика Минздрава Сергея Куцева РИА «Новости».
По словам специалиста, новорождённых начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию, при которой в организме накапливаются опасные жирные кислоты, и на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, приводящий к тяжёлому недостатку важнейших нейромедиаторов, таких как серотонин и дофамин.
Комментарии