В Свердловской области родился ребёнок с редкой и тяжёлой патологией — синдромом Крузона. Заболевание само по себе полностью неизлечимо, но дорогостоящая хирургическая коррекция способна значительно улучшить качество жизни малыша. Можно ли выявить это заболевание при беременности, рассказал врач-генетик Александр Резник.
В основном синдром Крузона наследуется по аутосомно‑доминантному типу — достаточно одной дефектной копии гена, чтобы патология проявилась. Однако примерно в половине случаев причина — спонтанная мутация, появившаяся при зачатии.
«Часто синдром Крузона возникает в результате спонтанных мутаций. Его можно заподозрить во время беременности, но точный диагноз ребёнку ставят после его рождения. Если на УЗИ не выявлено аномалий строения черепа и лица плода, которые могут указывать на эту патологию, то без видимых признаков выявить заболевание вряд ли получится», — сказал он.
Для внутриутробной диагностики нужно знать, что искать: причиной могут быть различные изменения в гене FGFR2 — их тысячи, и при отсутствии семейной истории оценить риск заранее крайне сложно, заключил специалист.
Комментарии