Актёр Гейтен Матараццо, известный по роли Дастина в популярном сериале «Очень странные дела», живёт с крайне редким генетическим заболеванием — ключично-черепным дизостозом. Подробности о природе и опасностях этой патологии для раскрыла врач-генетик Кристина Кузнецова.
Как пояснила специалист, ключично-черепной дизостоз нарушает нормальное формирование костей и соединительных тканей у ребёнка, в первую очередь затрагивая кости черепа и ключицы.
«При зачатии может произойти генетическое изменение, возникшее у ребёнка впервые и отсутствующее у обоих родителей», — отметила эксперт.
Она добавила, что болезнь также передаётся по аутосомно-доминантному типу, когда для её наследования ребёнку достаточно одной повреждённой копии гена от больного родителя.
Диагностировать заболевание можно уже в младенчестве по таким признакам, как мягкие незакрытые роднички и расхождение черепных швов. У детей постарше проявляются и другие симптомы, включая опущенные плечи, высокий лоб, задержку прорезывания зубов и аномалии эмали. Кузнецова подчеркнула, что золотым стандартом диагностики является молекулярно-генетическое исследование наряду с рентгеном. Помимо проблем с внешностью, которые создают психосоциальные трудности, синдром провоцирует серьезные стоматологические и ортопедические осложнения, слабость мышц, проблемы с дыханием, а также частые синуситы и отиты. Особую опасность, по словам генетика, представляют неврологические риски: открытые роднички делают мозг уязвимым, из-за чего любая травма головы может привести к гидроцефалии, судорогам или задержке интеллектуального развития.
Комментарии