Учёные обнаружили новый класс неврологических заболеваний, связанных с мутациями

Исследователи из Стэнфордского медицинского института выявили новую группу неврологических заболеваний, названных «TRiCопатии», вызванных мутациями в белковом комплексе TRiC. Этот комплекс, впервые описанный в 1992 году доктором Джудит Фридман, играет ключевую роль в правильном сворачивании белков в организме.

Согласно исследованию, опубликованному в журнале Science, мутации в TRiC приводят к серьёзным нарушениям развития мозга, включая судороги и умственную отсталость. Ранее считавшиеся летальными, эти мутации теперь связывают с рядом неврологических заболеваний.

Для подтверждения своей гипотезы учёные провели эксперименты на модельных организмах, таких как круглые черви и рыбки данио-рерио. Эти исследования подтвердили связь между мутациями TRiC и нарушениями в развитии мозга и двигательной активности.

Особое внимание учёные уделили изучению влияния мутаций на белки актин и тубулин, которые могут играть решающую роль в развитии неврологических симптомов. Понимание механизма воздействия этих мутаций на белки может открыть новые горизонты в диагностике и лечении подобных заболеваний.

Авторы исследования подчёркивают, что их открытие может стать основой для разработки новых терапевтических подходов. Это позволит не только лучше понять механизмы развития неврологических заболеваний, но и предложить более эффективные методы их лечения. В дальнейшем учёные планируют продолжить изучение влияния мутаций TRiC на другие белки и системы организма, что может привести к новым открытиям в области нейробиологии.

Ранее учёные обнаружили «третье состояние» между жизнью и смертью

Традиционно смерть воспринимается как необратимое прекращение всех функций организма. Однако Нобл и Пожитков показали, что это не всегда так. Они обнаружили, что клетки умерших лягушек способны при определённых условиях трансформироваться. Этот феномен учёные назвали биоботом.