Учёный анонсировал массовость генетических анализов на СМА и другие патологии через пару лет

Через пару лет генетические анализы на СМА (Спинальная мышечная атрофия) и другие наследственные патологии могут стать массовыми. Об этом в беседе с газетой "Петербургский дневник" заявил руководитель отдела геномной медицины НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, доктор биологических наук Андрей Глотов.

По словам специалиста, предконцепционный скрининг будущих родителей поможет избежать рождения детей с тяжелейшими генетическими патологиями.

"У нас катастрофическое снижение рождаемости, поэтому каждая беременность становится крайне значимой. Мы предполагаем генетическое исследование до беременности не только на СМА, но и на целый комплекс заболеваний: муковисцидоз, нейрофиброматоз 1-го типа, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, мышечная дистрофия Дюшенна, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, иммунодефициты и т.д., которые однозначно проявляются в потомстве и встречаются в популяции с наиболее высокой частотой", — отметил Глотов.

Генетик отметил, что предконцепционный скрининг обойдётся государству во много раз дешевле, чем, например, лечение СМА. Так, тест можно сделать за 1000 руб. А вот лечение ребёнка с СМА несравнимо дороже

Сейчас задача генетики — максимально снизить появление детей с патологиями, отметил Глотов. Он пояснил, что совсем из популяции эту проблему не убрать, но минимизировать можно. Предполагается, что в первую очередь будут обследовать людей из групп риска — тех, у кого уже есть дети с наследственными патологиями, а также тех, у кого в анамнезе имеются наследственные заболевания, бесплодие, невынашивание.

"И дальше распространить на общую популяцию. Пара лет — и, надеюсь, такой скрининг плотно войдёт в практику. Предполагаем, что это войдёт в программы высокотехнологичной медицинской помощи", — заключил специалист.