Министерство здравоохранения России утвердило обновлённый перечень редких (орфанных) заболеваний. В новую редакцию документа вошли дополнительные нозологические формы, а также были уточнены отдельные позиции действующей классификации.
Согласно документу, теперь официальный перечень включает 303 заболевания. В частности, в него добавили первичную эритромелалгию — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями гена SCN9A.
Кроме того, Минздрав уточнил отдельные группы врождённых и наследственных патологий, относящихся к различным классам заболеваний.
В ведомстве отмечают, что обновление перечня позволит повысить точность диагностики редких заболеваний, а также упростить организационные процедуры, связанные с регистрацией пациентов и обеспечением их необходимыми лекарственными препаратами.
Комментарии