В Екатеринбурге врачи впервые в истории Свердловской области выявили у новорождённого синдром пёстрой мозаичной анеуплоидии, зафиксированный не более чем у 40 детей во всём мире. Об этом пресс-служба регионального Министерства здравоохранения.
«Программа расширенного неонатального скрининга новорождённых позволила специалистам Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка» диагностировать у младенца редчайшее генетическое заболевание. <...> Впервые выявленный у ребёнка в нашем регионе такой диагноз может сопровождаться не только проблемами с иммунитетом, но и целым рядом врождённых пороков развития, а также высокой предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний на протяжении всей жизни», — говорится в сообщении.
Обследование новорождённых в Уральском федеральном округе проводят по восьми каплям крови, взятым из пятки младенца. Такой метод позволяет на самой ранней стадии распознать наследственные недуги и незамедлительно приступить к терапии.
Комментарии