Обнаружена новая редкая болезнь мозга

Международная группа учёных обнаружила новое, крайне редкое неврологическое заболевание, которое вызвано мутациями в гене RPS6KC1. Об открытии сообщило агентство EFE со ссылкой на специалистов испанского Института биомедицинских исследований Бельвитхе.

«Это тип заболевания, которое затрагивает белое вещество мозга», — заявила руководитель отдела нейрометаболизма института Аурора Пужоль.

По словам учёного, у пациентов с этим недугом наблюдаются проблемы с ходьбой, а также когнитивные нарушения или задержки в развитии. Мутации были идентифицированы у 13 человек из восьми семей по всему миру, причём один из случаев зарегистрирован в университетской больнице в провинции Барселона.

Симптомы болезни могут значительно различаться даже среди членов одной семьи. У большинства пациентов клинические проявления схожи с симптомами синдрома Коффина-Лоури — другого редкого генетического заболевания. В масштабном исследовании, возглавляемом испанскими учёными, приняли участие исследовательские центры и больницы из Великобритании, Германии, Ирана, Италии, Пакистана, США, Турции, Финляндии и Эстонии

Аурора Пужоль добавила, что, хотя потенциальное лечение пока недоступно, само выявление болезни является важным шагом для улучшения диагностики.